Carcinoma mammario casi particolari

Ecco alcuni casi particolari del Carcinoma mammario

 

Carcinoma mammario in gravidanza: 

si intendono i carcinomi insorti nel corso della gravidanza o entro un anno dal termine della stessa; rappresentano dallo 0.2% al 2.6% di tutti i ca mammari. Si verificano in 1 gravidanza ogni 3000 – 10000 casi, l’’incidenza è destinata però a crescere considerato l’aumento del numero di gravidanze nella fascia di età 30-39 aa e nella fascia 40-44 aa. Fino agli anni ’60 veniva ampiamente praticato l’aborto terapeutico. Successivamente comparvero studi in cui la prognosi delle pazienti che abortivano era simile o peggiore rispetto alle pazienti che avevano portato a termine la gravidanza. (Nugent, 1985, Clark, 1989, Azim, 2012). Attualmente viene ancora consigliato solo in casi selezionati e le variabili che influenzano tale decisione rispettano le scelte della paziente

L’esame principale per la diagnosi è l’ecografia ed è possibile effettuare sotto guida ecografica anche esami citologici (agoaspirato) o istologici (agobiopsia) per arrivare alla diagnosi molecolare della neoplasia.

La mammografia si può eseguire con adeguata schermatura addominale; non è invece indicata in gravidanza la risonanza magnetica.

I trattamenti del tumore in gravidanza dovrebbero essere il più possibile simili a quelli standard, evitando parto prematuro e interruzione della gravidanza. È necessaria un’adeguata informazione alla paziente e alla sua famiglia su possibili rischi e sull’ iter terapeutico.

La sicurezza della chirurgia è ormai ampiamente dimostrata in tutte le fasi della gravidanza; il trattamento chirurgico della mammella e ascella non si discosta, per indicazione e tecnica, da quello consigliato nei casi insorti al di fuori della gravidanza. La ricostruzione mammaria dovrebbe avvenire dopo il parto e l’allattamento per ottenere una resa estetica migliore; è possibile inserire l’espansore tissutale durante l’intervento chirurgico.

Il trattamento radiante deve essere evitato per i suoi effetti sull’evoluzione della gravidanza (impatto sull’organogenesi durante le prime 14 settimane, aumentata incidenza di ritardi di crescita, decessi perinatali e neoplasie postnatali successive, anche a seconda della dose) e rinviato a parto avvenuto.

La chemioterapia va prescritta nel 1° trimestre di gravidanza solo in caso di reale necessità perché il feto è maggiormente esposto al rischio di subire gli effetti tossici dei farmaci (malformazioni fino al 20%). Nel corso del 2°e 3° trimestre il feto ha terminato l’organogenesi e la placenta il suo sviluppo e può proteggere il feto dagli agenti tossici esogeni.

 

Carcinoma mammario maschile: 

è un tumore raro che si manifesta più frequentemente tra i 60-70 anni.

Rappresenta circa 1% di tutti i carcinomi mammari e meno dell’1% dei tumori maschili; l’eziopatogenesi è multifattoriale, 1/3 dei casi è familiare e legato alla mutazione genetica BRCA1-BRCA2, circa il 4-14% è correlato alla presenza di mutazioni di BRCA2.

Il carcinoma maschile si presenta come massa retroareolare palpabile nel 60-90% dei casi, di consistenza dura, fissa rispetto ai piani circostanti e con interessamento del capezzolo nel 70% dei casi. La presentazione clinica tende ad essere a uno stadio più avanzato e più comunemente con coinvolgimento linfonodale rispetto al carcinoma femminile; l’assenza di un programma di screening contribuisce ovviamente a una diagnosi più tardiva rispetto al carcinoma femminile.

I fattori prognostici e la sopravvivenza, a parità di stadio tumorale, sembrerebbero in ogni caso sovrapponibili al carcinoma mammario femminile.

La terapia di questo carcinoma, la chirurgia e il follow-up non differiscono da quelli del carcinoma mammario femminile.

 

Carcinoma mammario ereditario: 

In circa il 5-10% delle pazienti si riconosce una genesi eredo-familiare per trasmissione di geni che le predispongono all’insorgenza di un tumore al seno.

Il 20% delle pazienti ha in anamnesi una familiarità per neoplasia mammaria, che rappresenta un altro importante fattore di rischio, pur in assenza di una specifica mutazione genetica nota che ne giustifichi la genesi.

I geni principalmente coinvolti nella predisposizione genetica a sviluppare una neoplasia mammaria sono BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer), identificati come geni oncosoppressori implicati nella riparazione dei danni del DNA, nel funzionamento della forza replicativa e nei checkpoint del ciclo cellulare.

Rispetto alla popolazione generale, le donne portatrici di mutazioni BRCA presentano un rischio significativamente maggiore di sviluppare un tumore nell’arco della vita e ad una età inferiore; inoltre hanno una maggiore incidenza di tumori primitivi multipli.

Le mutazioni BRCA1 sono associate a un rischio aumentato del 72% di cancro mammario, del 53% di tumore controlaterale dopo 45 anni e del 44% di cancro ovarico, mentre le mutazioni BRCA2 conferiscono un rischio analogo di cancro mammario (69%), lievemente aumentato di tumore controlaterale (65%) e del 17% circa di cancro ovarico. (Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 23: 2402-16).

In presenza di mutazione BRCA, possono essere prese in considerazione varie strategie di prevenzione, secondaria e primaria, sia per il cancro della mammella sia per il cancro ovarico. Per quanto riguarda il cancro della mammella, le strategie di prevenzione secondaria (diagnosi precoce) sono basate sull’utilizzo della risonanza magnetica mammaria, ogni 12 mesi, come principale tecnologia diagnostica dalla giovane età (25-30 anni), affiancata dall’ecografia ogni 6 mesi  e dalla mammografia ogni 12 mesi  dai 35-40 anni d’età. Per l’ovaio si consiglia ecografica trans-vaginale ogni 6 mesi per le giovani donne, dopo i 40 anni si discute la chirurgia profilattica (mastectomia bilaterale) in relazione all’alto rischio di sviluppare malattia. Con le pazienti portatrici di mutazione BRCA tra le strategie di prevenzione primaria dei tumori possono essere discussi i fattori di rischio e comportamenti a essi associati.

 

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